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MTB第23期回顧|復旦大學附屬腫瘤醫院&哈佛麻省總院:罕見疑難骨軟組織腫瘤病例研討

2022-03-17



圖片



  • 一例因左側臀部疼痛入院患者,經至本元溯S檢測發現患者攜帶UPS6基因重排,最終診斷為軟動脈瘤樣骨囊腫。經手術治療治愈。USP6基因重排檢測是本次案例的關鍵點

  • 一例因無意中發現左肩部腫塊入院患者,經過影像學、免疫組織化學檢測,最終診斷為細胞性骨外黏液樣軟骨肉瘤。案例強調了分子檢測的必要性

  • 至本醫療NGS檢測和MTB會診在精準診療腫瘤臨床診斷及鑒別診斷發揮著至關重要的聯合作用,保護了患者的最大臨床獲益



2022年2月22日,本次邀請到復旦大學附屬腫瘤醫院王堅教授聯合哈佛大學麻省總醫院吳群力教授主持至本國際分子腫瘤專家委員會在線會診(MTB),本期中美會診研討了2例罕見疑難骨軟組織腫瘤病例,特邀嘉賓哈佛大學麻省總醫院Petur Nielsen教授、復旦大學附屬腫瘤醫院朱雄增教授、陳勇教授、還有北京大學腫瘤醫院高天教授。內容精彩,不容錯過。


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病例1:一例特殊的伴有USP6基因重排的肌內腫瘤


患者基本信息


  • 患者:39歲,男性

  • 主訴:左側臀部疼痛2月余,活動受限

  • 入院檢查:CT及MR提示髂骨髖臼后方占位;穿刺活檢診斷為骨化性肌炎;IHC結果顯示CD68/kp1(多核巨細胞+),SMA(間質+);熒光原位雜交 t(17p13.2)(USP6) :>40%腫瘤細胞內可見單獨紅色信號,傾向(+),即有USP6基因相關易位;PET-CT左側臀小肌軟組織腫塊,FDG代謝增高,考慮MT

  • 初步診斷左臀部骨化性肌炎,建議手術切除

  • 病理診斷左臀部腫塊)軟動脈瘤樣骨囊腫

  • 治療經過

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至本檢測結果


至本基因報告(DNA+RNA,左臂部腫物)結果

時間:2022年1月 

變異情況患者本次檢測到TMEM263-USP6融合,研究報道,約70%的原發性動脈瘤樣骨囊腫(aneurysmal bone cyst,ABC)存在USP6基因融合[PMID: 31611201],提示該融合對動脈瘤樣骨囊腫的診斷具有一定的指導意義

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中外專家熱點討論

01

王堅教授:患者病變的起源是骨旁ABC?軟組織ABC?

Nielsen教授我認為這是一個放射影像臨床問題。依據目前影像學證據看來是骨表面。另外,患者的CT結果看起來像骨化性肌炎,因為影像上呈現出很好的邊緣或外圍邊緣。USP6易位基本上意味著是良性腫瘤,因為攜帶USP6易位的惡性腫瘤是非常罕見的。在 2002 年,我發表過一些關于軟動脈瘤樣骨囊腫的案例,基本上患者沒有出現局部復發。只有一例出現局部復發,但患者病灶是完全切除的,所以有可能是殘留腫瘤復發。因此,本次案例是不需要額外的治療。

朱雄增教授我們知道骨化性肌炎和ABC病例中伴有USP6基因重排。據我所知,有10多對基因與USP6融合。但這種情況我們在文獻中找不到。本次案例是第 12 號染色體中的TMEM 263與 USP6,我認為這是一個非常罕見的情況。



02

王堅教授請問TMEM 263USP6融合目前為止還沒有被描述過新融合。是否可能是亞組織ABC中的一種新的融合轉錄形式嗎?


Nielsen教授目前還沒有見過這種特殊的融合,但目前ABC案例中已經出現了各種不同的融合,在伴有USP6的動脈瘤骨囊腫中起到了推動作用。即使出現了以前從未描述過的各種不同的融合,我還是認為沒有任何意義。重要的是USP6,而不是融合了什么,當然這是我對USP6易位腫瘤的觀點


高天教授:眾所周知,動脈瘤性骨囊腫出現在長骨或脊柱的干骺端,很少發生在髂骨中。其次,幾乎ABC的病變位于髓內,極少見于骨表面。在這種情況下,病變是在髂骨外的,這使得診斷非常困難。一些文獻顯示相比原發ABC攜帶 USP6重排,繼發性ABC患者沒有攜帶USP6重排。所以患者應該是原發性ABC。




03

王堅教授ABC通常是一種良性的孤立性骨腫瘤。臨床上,遇到這類案例,如何治療?
 
陳勇教授在這種情況下,手術是第一選擇。可以通過PET-CT 掃描來確定患者局部病灶。所以手術是本例治療的首選。并且在所有合理的骨囊腫患者都需要手術治療,對于一些有癥狀的或有骨折風險的患者來說,手術切除是強制性的治療方案。
 
高天教授:除了手術,也是藥物治療的好機會。但目前只有一種藥物用于ABC患者。總之,我認為本次案例的診斷和治療,是很完善的。

王堅教授:通常在診斷和鑒別診斷中使用USP6生物標志物。USP6基因重排檢測是本次案例的關鍵點。


病例2:一例肩部高級別惡性腫瘤

患者基本信息


  • 患者:55歲,女性
  • 主訴:無意中發現左肩腫塊1月。
  • 入院檢查:B超顯示左頸部見低回聲結節,大小分別為41*27.5mm,45.4*9.2mm,內部回聲不均勻
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    CT結果顯示囊腫可能性大
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    IHC結果顯示CD99、FLI-1、CD117、BCOR(focal)、CyclinD1(partial)、Ki-67(70%)陽性
    RNA測序顯示EWSR1-NR4A3融合
  • 2021年12月20日 患者接受左肩部腫塊切除術
  • 最終診斷:(左肩部、鎖骨下)高級別富于細胞性骨外黏液樣軟骨肉瘤
中外專家熱點討論

01

王堅教授該病例是圓形細胞肉瘤。首先,想問下特邀嘉賓們,如果沒有進行IHC或免疫檢測或分子檢測,單憑組織學,我們應考慮診斷是

Nielsen教授僅憑光學顯微鏡,只能說是高級惡性腫瘤。如果沒有任何免疫組化檢測,是無法做出任何具體的診斷。可能是第一張和第三張圖片顯示幾乎就像硬化癥一樣。但顯然這不是,我認為在在沒有免疫組化檢測的情況下,無法做出任何具體的診斷。在這種特殊情況下,如果沒有分子檢測確認,即使是免疫組化檢測也無濟于事。

王堅教授因為CD99、NKX2.2都是陰性結果。我們不知道這個案子的確切診斷,這個病例的難點是腫瘤可能是粘液樣軟骨肉瘤,很難做出診斷。少數高級別粘液樣軟骨肉瘤病例,可能是實性的。在這種情況下,分子檢測在幫助我們做出正確診斷方面發揮著至關重要的作用。

朱增雄教授前這例患者如果沒有分子檢測,就無法做出正確的診斷。所以分子檢測對于軟組織腫瘤的診斷非常重要。



02

王堅教授粘液樣軟骨肉瘤是一種對常規化療或放療不敏感的腫瘤。通常患者是手術治療。陳勇教授怎么認為呢

陳勇教授:整體不推薦免疫治療。目前臨床研究證據較少,整理來看免疫治療不是很理想(除非患者為微衛星不穩定高即MSI-H)。另外,患者具有免疫缺陷家族史,免疫治療風險相對較高。并且,從基因檢測結果來看,患者存在超進展相關的11q13區間擴增,提示對免疫治療療效可能有負面影響,即使證據等級相對較弱。

高天教授:我同意陳勇教授的觀點。我認為患者對傳統化療不敏感。手術對這個患者來說是最重要的,切緣也很重要。如果切緣是陰性,之后會觀察患者。如果切緣是陽性,我認為放療是必要的。
 
Nielsen教授:是的,我同意。既可以呈陽性,也可以顯示尤文肉瘤染色呈陽性。且電子顯微鏡可在大約 1/3 的骨骼外粘液樣軟骨肉瘤病例中看到具有典型的腦池內微管。


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